Kondisi Genetik, Epidermodysplasia Verruciformis

Kondisi Genetik, Epidermodysplasia Verruciformis

  • December 18, 2020

Epidermodysplasia verruciformis (EV) adalah kelainan bawaan yang langka yang mempengaruhi pasien terhadap infeksi human papillomavirus (HPV) yang meluas dan karsinoma sel skuamosa kulit.

Ketika epidermodysplasia verruciformis cukup parah untuk menyebabkan pertumbuhan seperti kulit kayu, kadang-kadang hal itu dalam bahasa sehari-hari disebut “sindrom manusia pohon”. Hal ini adalah istilah yang keliru karena alasan yang jelas, tetapi juga karena hal itu mempengaruhi pria dan wanita.

Kebanyakan orang bersentuhan dengan HPV pada suatu saat, dan epidermodysplasia verruciformis membahayakan fungsi kekebalan seseorang sehingga membuat mereka lebih mungkin mengembangkan infeksi.

Seiring berjalannya waktu, infeksi tersebut menyebabkan pertumbuhan kulit, seperti kutil virus dan bercak yang meradang dan berpigmen. Dalam kasus yang parah atau ekstrim, seseorang dapat mengalami pertumbuhan seperti kulit kayu.

HPV menular dan biasanya ditularkan melalui kontak kulit ke kulit. Seseorang bisa menularkannya meski tidak mengalami gejala. Epidermodysplasia verruciformis adalah kelainan genetik resesif autosom, yang berarti bahwa epidermodysplasia verruciformis adalah hasil dari mutasi di lokasi tertentu pada gen tertentu, dan orang tersebut mewarisi mutasi yang sama dari kedua orang tuanya.

Pada sekitar 10% kasus epidermodysplasia verruciformis, orang tua orang tersebut adalah kerabat. Jarang, kondisi ini dapat dikaitkan dengan jenis kelamin, dalam artian mutasi berkembang pada gen X atau Y, atau dapat menjadi dominan autosom, disebabkan oleh satu gen yang bermutasi. Selain itu, EV yang diperoleh telah berkembang pada orang dengan:

  • HIV
  • Limfoma
  • Transplantasi organ

Menurut Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), epidermodysplasia verruciformis tampaknya terjadi karena mutasi kehilangan fungsi pada salah satu dari dua gen yang berdekatan, yang disebut EVER1 / TMC6 dan EVER2 / TMC8.

Gen ini membantu memfasilitasi pengangkutan seng dalam sel kulit. Seng, sementara itu, berperan penting dalam fungsi kekebalan tubuh Anda.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mutasi yang terkait dengan epidermodysplasia verruciformis dapat mempermudah virus untuk mengakses penyimpanan seng seluler.

GARD juga mencatat bahwa mutasi yang terkait dengan epidermodysplasia verruciformis tampaknya membuat orang sangat rentan terhadap infeksi HPV bentuk beta, yang biasanya tidak menyebabkan infeksi pada orang sehat.

Karena epidermodysplasia verruciformis adalah kondisi yang diturunkan, seseorang tidak dapat mencegahnya berkembang. Namun, Anda dapat mengambil langkah-langkah tertentu untuk mengurangi gejala dan membantu membatasi kemungkinan lesi menjadi kanker.

Meskipun tidak ada obat untuk epidermodysplasia verruciformis, beberapa obat, terapi, dan perubahan gaya hidup dapat membantu membuat gejala lebih mudah ditangani dan mengurangi kemungkinan komplikasi.

Orang yang mungkin memiliki epidermodysplasia verruciformis atau riwayat keluarga harus memberi tahu dokter, idealnya dokter kulit khusus, sesegera mungkin. Tujuannya untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi yang parah. Anda juga dapat memperoleh manfaat dari konseling genetik.

Bart

E-mail : admin@cremasonline.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*